Guía docente de Genética de Enfermedades Autoinmunes Complejas (M58/56/1/41)

Curso 2026 / 2027
Fecha de aprobación por la Comisión Académica 09/06/2026

Máster

Máster Universitario en Genética y Evolución

Módulo

Módulo Docente. Especialidad Biosanitaria

Rama

Ciencias

Centro Responsable del título

International School for Postgraduate Studies

Semestre

Segundo

Créditos

4

Tipo

Optativa

Tipo de enseñanza

Presencial

Profesorado

  • Marialbert Acosta Herrera
  • Marta Eugenia Alarcon Riquelme
  • Lourdes Ortiz Fernández

Tutorías

Marialbert Acosta Herrera

Email

Marta Eugenia Alarcon Riquelme

Email

Lourdes Ortiz Fernández

Email

Breve descripción de contenidos (Según memoria de verificación del Máster)

Factores genéticos  y evolutivos en la predisposición a las enfermedades autoinmunes. Variabilidad genética en el genoma humano. Estudios de asociación del genoma completo. Estudios de ligamiento. Selección de genes candidatos mediante “fine-mapping”. Interpretación funcional de regiones asociadas. Análisis de locus de rasgo cuantitativos (QTL).  El sexo y su sesgo en enfermedades autoinmunes. Factores epigenéticos en enfermedades autoinmunes. Estudio de asociación de epigenoma completo. Estratificación molecular. Medicina de precisión.

Prerrequisitos y/o Recomendaciones

Haber cursado el Módulo docente genérico.

Competencias

Competencias Básicas

  • CB6 . Poseer y comprender conocimientos que aporten una base u oportunidad de ser originales en desarrollo y/o aplicación de ideas, a menudo en un contexto de investigación.
  • CB7 . Que los estudiantes sepan aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudio.
  • CB8 . Que los estudiantes sean capaces de integrar conocimientos y enfrentarse a la complejidad de formular juicios a partir de una información que, siendo incompleta o limitada, incluya reflexiones sobre las responsabilidades sociales y éticas vinculadas a la aplicación de sus conocimientos y juicios.
  • CB9 . Que los estudiantes sepan comunicar sus conclusiones y los conocimientos y razones últimas que las sustentan a públicos especializados y no especializados de un modo claro y sin ambigüedades.
  • CB10 . Que los estudiantes posean las habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo.

Competencias Generales

  • CG01 . Adquirir una compresión sistemática de los distintos campos de estudio de la Genética y de la Biología evolutiva y un dominio en las habilidades y métodos de investigación propios de estas disciplinas científicas y de sus aplicaciones. 
  • CG02 . Aplicar a entornos nuevos o poco conocidos, dentro de contextos más amplios o multidisciplinares, los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas relacionados con el área de estudio de las distintas ramas de la Genética y de la Biología evolutiva. 
  • CG03 . Desarrollar habilidades de análisis y síntesis de la información científica, incluyendo capacidades de comprensión, razonamiento y crítica científica, así como de expresión oral, debate y argumentación lógica. 
  • CG04 . Elaborar adecuadamente y con cierta originalidad composiciones escritas o argumentos motivados, redactar planes, proyectos de investigación y artículos científicos. 
  • CG05 . Formular con cierta originalidad hipótesis razonables. 
  • CG06 . Integrar conocimientos y enfrentarse a la complejidad de formular juicios a partir de una información que, siendo incompleta o limitada, incluya reflexiones sobre las responsabilidades sociales y éticas vinculadas a la aplicación de sus conocimientos y juicios. 
  • CG07 . Comunicar sus conclusiones -y los conocimientos y razones últimas que las sustentan- a públicos especializados y no especializados de un modo claro y sin ambigüedades. 
  • CG08 . Desarrollar habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo. 
  • CG09 . Aplicar el método científico en la investigación. 
  • CG10 . Trabajar eficazmente en equipo. 
  • CG11 . Trabajar de forma organizada y planificada. 
  • CG12 . Demostrar motivación por la calidad. 
  • CG13 . Tener creatividad. 
  • CG14 . Incrementar la conciencia social y solidaria, así como el sentido ético de la ciencia y de sus aplicaciones. 
  • CG15 . Aplicar los conocimientos adquiridos al desarrollo futuro de actividades profesionales en el campo de la investigación. 

Competencias Específicas

  • CE09 . Comprender y saber aplicar las tecnologías utilizadas en genética y genómica en el área biosanitaria. 
  • CE10 . Comprender las posibilidades y las limitaciones de las aproximaciones genéticas y genómicas en el área biosanitaria. 
  • CE11 . Integrar la información genómica y de diagnóstico en los trastornos genéticos. 
  • CE12 . Adquirir el conocimiento sobre las bases biológicas de las enfermedades genéticas. 
  • CE13 . Relacionar el genoma humano y la individualidad genética. 
  • CE14 . Adquirir los conocimientos de la medicina genómica y saber aplicarlos. 
  • CE15 . Integrar la genética y la genómica con la terapéutica. 
  • CE16 . Interpretar los perfiles genéticos obtenidos en un análisis molecular. 
  • CE17 . Aplicar los conocimientos adquiridos al desarrollo futuro de actividades profesionales en el campo de la biomedicina. 

Competencias Transversales

  • CT01 . Mostrar interés por la calidad y la excelencia en la realización de diferentes tareas. 
  • CT02 . Tener un compromiso ético y social en la aplicación de los conocimientos adquiridos. 
  • CT03 . Ser capaz de trabajar en equipos interdisciplinarios para alcanzar objetivos comunes desde campos expertos diferenciados

Resultados de aprendizaje (Objetivos)

El alumno sabrá/comprenderá:

 

-Comprender y saber aplicar las tecnologías utilizadas en genética y genómica en el área biosanitaria.

-Comprender las posibilidades y las limitaciones de las aproximaciones genéticas y genómicas en el área biosanitaria

 

El alumno será capaz de:

 

-Integrar la información genómica y de diagnóstico en los trastornos genéticos

-Adquirir el conocimiento sobre las bases biológicas de las enfermedades genéticas.

-Relacionar el genoma humano y la individualidad genética.

-Adquirir los conocimientos de la medicina genómica y saber aplicarlos.

- Integrar la genética y la genómica con la terapéutica.

- Interpretar los perfiles genéticos obtenidos en un análisis molecular.

- Aplicar los conocimientos adquiridos al desarrollo futuro de actividades profesionales en el campo de la biomedicina

Programa de contenidos Teóricos y Prácticos

Teórico

 

Tema 1:  Arquitectura genética fenotipos complejos. Historia de estudios genéticos en enfermedades complejas. Aspectos evolutivos. Diseños experimentales.

 

Tema 2:  Métodos de genotipado. Imputación. Secuenciación.

 

Tema 3:  Métodos estadísticos asociación genética y asociación genoma completo (GWAS)

 

Tema 4:  Bases genéticas de las enfermedades autoinmunes. Contribución del HLA y sexo. 

 

Tema 5:  Descubrimiento variantes causales/fine-mapping. Meta-análisis. Puntuaciones de riesgo poligénico. Estudios de componente genético compartido.

 

Tema 6:  Genética fenotipos cuantitativos intermedios. Interpretaciones funcional de loci de riesgo.

 

Tema 7:  Introducción Epigenética y estudios del epigenoma. Métodos asociación epigenoma completo. Interpretación de resultados.

 

Tema 8:  Epigenética en enfermedades autoinmunes complejas.

 

Tema 9:   Estratificación molecular  y métodos de aprendizaje automático con datos multi-ómicos en enfermedades autoinmunes.

 

Tema 10:  Aplicaciones clínicas. Medicina de precision. Perspectivas futuro

Práctico

Práctica 1: Estudio de asociación de genoma completo en lupus. Control de calidad y preparación de datos. Análisis estadístico con PLINK.

 

Práctica 2: Anotación, visualización e interpretación de los resultados de GWAS de lupus mediante herramienta FUMA.

 

Práctica 3:  Influencia genética y ambiental en el epigenoma del lupus. Análisis de QTLs y de asociación epigenética mediante paquete estadístico R.

 

Seminarios/Talleres de discusión de literatura científica

Bibliografía

Bibliografía fundamental

-Genome-wide association studies. Uffelmeann et al. Nature Reviews Methods Primers  volume 1, Article number: 59 (2021)

-Genetics of autoimmune diseases–disorders of immune homeostasis. Gregersen, P. K. & Behrens, T. W. Nature Rev. Genet. 2006; 7, 917–928. 

-From GWAS to Function: Using Functional Genomics to Identify the Mechanisms Underlying Complex Diseases. Cano-Gamez E et al. Front Genet. 2020 May 13:11:424. doi: 10.3389/fgene.2020.00424. PMID: 32477401

- Autoimmune diseases — connecting risk alleles with molecular traits of the immune system. Gutierrez-Arcelus M et al. Nat Rev Genet. 2016 Mar;17(3):160-74. doi: 10.1038/nrg.2015.33. Epub 2016 Feb 15.

- Epigenome-Wide Association Studies for common human diseases. Rakyan et al.  1,  Nat Rev Genet. 2011. Jul 12;12(8):529-41. PMID: 21747404

 

Bibliografía complementaria

- Finding the missing heritability of complex diseases . Manolio A et a. Nature volume 461, pages747–753 (2009)

- 15 years of GWAS discovery: Realizing the promise. Abdellaoui et al.  Am J Hum Genet. 2023 Jan 11;110(2):179–194. doi: 10.1016/j.ajhg.2022.12.0. PMID: 36634672

- Replicability and prediction: lessons and challenges from GWAS. Marigorta UM,  Rodríguez JA, Gibson G, Navarro A.Trends in genetics. 2018.

- Detecting shared pathogenesis from the shared genetics of immune-related diseases. Zhernakova A, van Diemen CC, Wijmenga C. Nat Rev Genet. 2009 Jan;10(1):43-55. 

- Evolutionary perspectives on polygenic selection, missing heritability, and GWAS. Uricchio L. Hum Genet 2020 Jan;139(1):5-21. doi: 10.1007/s00439-019-02040-6. 

-Antagonistic pleiotropy and mutation accumulation influence human senescence and disease. JA Rodríguez, UM Marigorta, DA Hughes, N Spataro, E Bosch, A Navarro

Nature Ecology & Evolution 2017, 0055

 

Enlaces recomendados

-https://platform.opentargets.org/

-https://fuma.ctglab.nl/

-https://usegalaxy.org/

-https://eqtlgen.org/cis-eqtls.html

-https://gtexportal.org/home/

-https://epigraphdb.org/xqtl

 

Metodología docente

  • MD01 Lección magistral/expositiva 
  • MD02 Sesiones de discusión y debate 
  • MD03 Resolución de problemas y estudio de casos prácticos 
  • MD04 Prácticas de laboratorio o clínicas 
  • MD07 Análisis de fuentes y documentos 
  • MD09 Realización de trabajos individuales 

Evaluación (instrumentos de evaluación, criterios de evaluación y porcentaje sobre la calificación final.)

Evaluación Ordinaria

Se propone un sistema de evaluación continua en el que se valorará:

1.Adquisición de las competencias, aptitudes y conocimientos propios de cada materia, mediante exámenes y presentaciones orales de su valoración. 30%

2. Realización de ejercicios propuestos tanto para su resolución en clase como para su realización en horas no presenciales. Igualmente, se valorará la capacidad del alumno para la elaboración de trabajos e informes.  30%

3. Capacidad de análisis y de síntesis de cada alumno en los actividades de búsqueda bibliográfica (análisis de trabajos científicos, trabajos en equipo, seminarios), así como la claridad y la comprensión en la exposición de su trabajo. 30%

4.  Las aportaciones, asistencia y participación del alumno 10% :

  1. en las Sesiones de Discusión en términos de ideas interesantes, dudas, y cualquier intervención que demuestre su interés por la materia y su estudio continuado a lo largo del curso. En la actitud del alumno en el aula durante las prácticas con ordenador, su interés por aprender los procedimientos y su destreza con éstos.

Evaluación Extraordinaria

Exámen teórica, informe de práctica

Evaluación única final

Exámen teórico, informe de práctica

Información adicional